Objetivos generales

El presente blog, ha sido creado con el objetivo de informar, orientar y brindar apoyo mediante recursos web, a todos aquellos que deseen obtener información sobre esta patología:

Anemía de Células falciformes

Dirigido a estudiantes, profesores y sobretodo a personas afectadas que deseen obtener un conocimiento más allá, del que les proporcionan los profesionales de la salud.

Trataremos a fondo todo lo que concierne a esta enfermedad, ahondando en cada concepto con especial interés y desglosando cada tema, de modo que usted no tenga dificultad alguna para comprenderlos.

Esperamos que este espacio sea de su máximo agrado.

Diagnostico de anemia de células  falciformes

resumen

Introducción: emoglobina S (HbS) es la hemoglobinopatía estructural más frecuente y más conocida en el mundo. Es la causante de la enfermedad falciforme (EF), grupo de 

trastornos que incluyen el estado homocigoto y más grave HbSS y las dobles 

heterocigocias HbSC y HbS β talasemia (βoo β+). Cursa con anemia hemolítica 

crónica y amplia variedad de eventos vaso oclusivo y sus consecuencias, 

vasculopatía proliferativa, así como predisposición a infecciones con importante 

morbilidad y mortalidad temprana, representan una enfermedad crónica con una 

importante carga económica y psicosocial.

Materiales y métodos: Busque en las bases de datos scielo 4 artículos y los leí, luego busque en la base de datos LILACS e IBECS 2 artículos en cada una para realizar el resumen.

Resultados: Se estima una prevalencia global del gen S en el mundo en 30 millones de 

personas. Afecta especialmente a individuos del África tropical y subtropical, 

Península Arábiga, India, América Central y EE.UU. Las estimaciones 

epidemiológicas mundiales cifran en unos 300.000-400.000 los nacimientos 

anuales afectados de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. En EE.UU. 

existe una prevalencia de portadores heterocigotos del gen HbS del 8% de la 

población afroamericana y nacen anualmente 1.500 niños homocigotos.

Discusión: En nuestra experiencia, 10 años después de nuestra primera revisión sobre el tema, el porcentaje de enfermos hematológicos que requieren atención 

específica al problema del dolor (entendido como dolor total la afectación de tipo 

físico, emocional, espiritual, social, laboral, familiar, etc.) se puede incrementar si 

englobamos no sólo a los pacientes con dolor, sino también a aquellos con 

síntomas más o menos desagradables durante el curso de su enfermedad.

Palabras claves:  Anemia; enfermedad de la hemoglobina s; recién nacidos.

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La anemia de células falciformes o anemia falciforme es una enfermedad de los glóbulos rojos o hematíes que se caracteriza por una forma anormal de estas células, que tienen forma de hoz o "luna mora", y que produce anemia crónica y episodios periódicos de dolor. La anemia de células falciformes es hereditaria, lo que significa que se transmite a los hijos por los genes. Para que un hijo la padezca, cada uno de los padres debe ser portador del rasgo falciforme o padecer la enfermedad. La enfermedad afecta principalmente a africanos, hispanos, etnias de la cuenca mediterránea como turcos, griegos a italianos, y de la India oriental.

Se puede realizar una prueba sanguínea para determinar si se padece la anemia de células falciformes o se es portador del rasgo falciforme. El estado de portador significa que se tiene el gen anormal, pero no se padece la enfermedad ni se exhibe ningún signo de la misma, pero se puede transmitir la enfermedad a los hijos. 

Cuando ambos padres son portadores del rasgo falciforme, existe un 25% de probabilidad de que el hijo tenga anemia de células falciformes. Pero cuando un padre es portador del rasgo y el otro padece la enfermedad, la probabilidad de que el hijo padezca la enfermedad llega al 50%.

¿Qué causa la anemia de células falciformes?

Un niño con anemia de células falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso hereditario. La hemoglobina es una proteína que permite a los hematíes transportar el oxígeno a todas las células del organismo. En el niño con anemia de células falciformes la hemoglobina toma una forma anormal y a su vez deforma los hematíes, que en lugar de tener una forma de disco, se convierten en hematíes en forma de hoz.

A diferencia de los hematíes normales que se mueven fácilmente por el interior de los pequeños vasos sanguíneos, las células falciformes son duras y puntiagudas y son más proclives a atascarse en el interior de estos vasos sanguíneos, produciendo un bloqueo del flujo de sangre, que puede producir episodios de dolor, entre otros problemas. Además, estos hematíes falciformes tiene una vida más corta, lo cual conduce a la anemia.

Diagnóstico de la anemia falciforme

En general, la anemia de células falciformes se diagnostica al nacimiento con un análisis de sangre. Esto puede realizarse conjuntamente con otras pruebas de rutina que se realizan en el recién nacido. Si el niño da positivo en la prueba inicial, suele ser necesario un segundo análisis para confirmar el diagnóstico. Puesto que los niños con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones y otras complicaciones, son importantes el diagnóstico y el tratamiento precoces.

Signos y síntomas de alarma

Los síntomas varían entre leves y severos. La mayoría de niños con enfermedad de células falciformes tienen cierto grado de anemia, o pueden desarrollar una o más de las siguientes graves complicaciones.

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¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es la forma más frecuente de la enfermedad de células falciformes. Es una enfermedad grave en la que el cuerpo produce glóbulos rojos en forma de medialuna. La palabra "falciforme" significa "en forma de hoz". La hoz es un instrumento para cortar hierba que tiene una hoja en forma de medialuna o "C".

Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco y se ven como rosquillas sin agujero en el centro. Se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. En los glóbulos rojos hay una proteína rica en hierro llamada hemoglobina. Esta proteína transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

Las células falciformes contienen una hemoglobina anormal llamada hemoglobina falciforme (hemoglobina S). La hemoglobina falciforme hace que los glóbulos rojos tengan forma de "C" o medialuna.

Las células falciformes son rígidas y pegajosas. Tienden a obstruir la circulación de la sangre por los vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos. La obstrucción de la circulación puede causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.

La figura A muestra glóbulos rojos normales que circulan libremente en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de un glóbulo rojo normal que contiene hemoglobina normal. La figura B muestra células falciformes que bloquean la circulación en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de una célula falciforme que contiene hemoglobina anormal (hemoglobina falciforme), la cual forma fibras anormales.

Lo que usted no sabía acerca de la anemia drepanocítica o falciforme.

Aprendiendo la Verdad sobre Una de las Enfermedades 

Genéticas Más Comunes 

La anemia drepanocítica, también conocida como anemia de células falciformes, es una de las enfermedadesgenéticas más comunes en Estados Unidos. Más de 70,000 personas tienen esta enfermedad y más de 2 millones son portadoras del gen que hace que puedan trasmitirla. La anemia drepanocítica afecta a millones de personas en el mundo entero y es particularmente común entre aquellas personas cuyos ancestros provienen del sub-Sahara africano, las regiones hispanohablantes del Hemisferio Occidental (América del Sur, Cuba y América Central), Arabia Saudita, la India y países del Mediterráneo como 

Turquía, Grecia e Italia. ¿Qué sabe usted de la anemia drepanocítica? A continuación encontrará 10 cosas que usted debe saber acerca de una de las enfermedades genéticas más comunes en Estados Unidos. 

¿Sabía usted que es importante saber si uno tiene o no el rasgo drepanocítico? 

Las personas que tienen el rasgo drepanocítico no suelen tener ningún síntoma de anemia drepanocítica. Sin embargo, una persona con el rasgo drepanocítico puede sufrir complicaciones de la enfermedad en 

condiciones extremas tales como: 

• Gran altitud (durante un vuelo en avión, al escalar montañas o 

en ciudades ubicadas a grandes altitudes) 

• Presión alta (durante actividades de buceo). 

• Poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos 

extenuantes, como en los campamentos de reclutas militares o 

en entrenamientos para competencias deportivas). 

• Deshidratación (poca agua en el organismo). 

• Además, una persona con el rasgo drepanocítico puede

transmitir la enfermedad a sus hijos. 

¿Sabía usted que el "episodio" de dolor o "crisis" es el síntoma más común de la anemia drepanocítica y la razón número uno por la cual la gente con esta enfermedad acude a las salas de urgencias y a los hospitales? 

Cuando las células drepanocíticas viajan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto produce dolor entre leve y muy fuerte, que puede aparecer 

súbitamente y durar por mucho o poco tiempo. 

¿Sabía usted que una mujer con anemia drepanocítica puede tener 

un embarazo sano? 

Las mujeres que tienen anemia drepanocítica pueden llevar adelante un embarazo sano, pero deben tener mucho cuidado para evitar problemas durante el embarazo que puedan afectar su salud y la salud del bebé que llevan en el vientre. La enfermedad puede empeorar y los episodios de dolor pueden hacerse más frecuentes. Es mayor el riesgo de entrar en trabajo de parto antes de lo previsto y de que el bebé tenga un peso bajo al nacer. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal si comienzan 

a recibir cuidado prenatal temprano y se controlan durante todo el embarazo. 

Existe un examen que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o si no tendrá ninguna de las dos cosas. Este examen suele hacerse después del segundo mes de embarazo. Sería recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica vieran a un consejero genético para indagar sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé. 

¿Sabía usted que hay diferentes tipos de enfermedad 
drepanocítica? 

Existen diferentes tipos de anemia drepanocítica. Las personas que heredan dos genes de las células drepanocíticas, una de cada padre, tienen un tipo de anemia drepanocítica denominada SS. A esta enfermedad se le llama comúnmente "anemia drepanocítica" (o de 
células falciformes) y suele ser la forma más grave de esta enfermedad. 
Las personas que heredan un gen de las células drepanocíticas de uno de los padres y un gen correspondiente a otro tipo de hemoglobina anormal (la hemoglobina es la proteína que permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno a todas las partes del cuerpo) del otro 
padre, tienen otro tipo de anemia drepanocítica. Algunos tipos de anemia drepanocítica son muy graves, mientras que otros son más leves. Esta enfermedad afecta a cada persona de 
manera diferente. 

¿Sabía usted que hay muchas cosas que puede hacer una persona 
que tiene anemia drepanocítica para evitar algunas de las 
complicaciones? 

Las personas que tienen anemia drepanocítica pueden vivir su vida a plenitud y disfrutar de casi todas las actividades que realizan otras personas. Hay cosas que pueden hacer para mantenerse lo más sanas posibles. Por ejemplo: 

• Hacerse chequeos médicos de manera regular. Los chequeos 
regulares realizados por un médico de familia p pueden ayudar a 
prevenir algunos problemas serios. 

• Adoptar hábitos saludables. Las personas que tienen anemia 
drepanocítica deben tomar de 8 a 10 vasos de agua diarios y 
comer alimentos sanos. Además, deben tratar de no acalorarse 
mucho, no exponerse a mucho frío ni cansarse demasiado. 

• Participar en estudios clínicos. Constantemente se hacen 
investigaciones clínicas con el objetivo de encontrar mejores 
tratamientos, con la esperanza de encontrar una cura para la 
anemia drepanocítica. Las personas que participan en estos 
estudios podrían tener acceso a nuevas medicinas y opciones de 
tratamiento. 

Videos informativos

Anemia de células falciformes

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.