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Se puede realizar una prueba sanguínea para determinar si se padece la anemia de células falciformes o se es portador del rasgo falciforme. El estado de portador significa que se tiene el gen anormal, pero no se padece la enfermedad ni se exhibe ningún signo de la misma, pero se puede transmitir la enfermedad a los hijos.
Cuando ambos padres son portadores del rasgo falciforme, existe un 25% de probabilidad de que el hijo tenga anemia de células falciformes. Pero cuando un padre es portador del rasgo y el otro padece la enfermedad, la probabilidad de que el hijo padezca la enfermedad llega al 50%.
¿Qué causa la anemia de células falciformes?
Un niño con anemia de células falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso hereditario. La hemoglobina es una proteína que permite a los hematíes transportar el oxígeno a todas las células del organismo. En el niño con anemia de células falciformes la hemoglobina toma una forma anormal y a su vez deforma los hematíes, que en lugar de tener una forma de disco, se convierten en hematíes en forma de hoz.
A diferencia de los hematíes normales que se mueven fácilmente por el interior de los pequeños vasos sanguíneos, las células falciformes son duras y puntiagudas y son más proclives a atascarse en el interior de estos vasos sanguíneos, produciendo un bloqueo del flujo de sangre, que puede producir episodios de dolor, entre otros problemas. Además, estos hematíes falciformes tiene una vida más corta, lo cual conduce a la anemia.
En general, la anemia de células falciformes se diagnostica al nacimiento con un análisis de sangre. Esto puede realizarse conjuntamente con otras pruebas de rutina que se realizan en el recién nacido. Si el niño da positivo en la prueba inicial, suele ser necesario un segundo análisis para confirmar el diagnóstico. Puesto que los niños con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones y otras complicaciones, son importantes el diagnóstico y el tratamiento precoces.
Signos y síntomas de alarma
Los síntomas varían entre leves y severos. La mayoría de niños con enfermedad de células falciformes tienen cierto grado de anemia, o pueden desarrollar una o más de las siguientes graves complicaciones.
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